Cuando hablamos de Jérôme Lejeune, hablamos de investigación, de dedicar noche y día a intentar descifrar los códigos de la genética, las anomalías neurológicas y volcarse en la mejora de la vida de las personas que las sufren y sus familias.
Y no hablamos de un gran centro de investigación con cientos de especialistas, sino de Jérôme Lejeune, el científico que dedicó toda su vida a intentar mejorar el día a día de las personas afectadas por patologías genéticas que causan discapacidad intelectual.
Lejeune, médico y científico francés, aprovechando los nuevos procedimientos fotográficos que se estaban usando en su laboratorio, identificó en 1958, a la edad de 32 años, la primera anomalía cromosómica conocida en el ser humano: la trisomía 21.
Un error en la dotación cromosómica que hace a los pacientes contar con 47 cromosomas en lugar de 46 y cuyo conjunto de efectos se conoce comúnmente como Síndrome de Down.
Este hecho se convirtió en el descubrimiento que abrió la puerta a la esperanza de paliar los efectos de esta patología cromosómica, y que dio un giro a la apasionante carrera científica de Lejeune. Una carrera cuyos trabajos llevaron a reflexionar sobre las grandes cuestiones de la vida humana y sobre el papel que la medicina y la investigación deben tomar en la defensa de los más débiles, hasta el 3 de abril de 1994, año en el que fallece el profesor.
Una película dedicada a la figura de Jérôme Lejeune
La vida de Lejeune ha sido recogida en el documental del realizador francés, François Lespés, Jérôme Lejeune. A los más pequeños de los míos, que fue presentado en Valencia el día 5 de abril pasado.
